Муковісцидоз: це що за хвороба, симптоми у дітей і дорослих

За останні 10-15 років в медичній літературі (а значить, і в інтернеті теж) все частіше можна побачити статистику хворих на муковісцидоз. «Це що за хвороба така?» - Цікавляться багато обивателі, побачивши незрозуміле слово. Тим часом, захворювання, яке отримало свою назву лише в 30-і роки ХХ століття, є одним з найдавніших серед білої раси.

Муковісцидоз: загальний опис

Захворювання носить системний характер, не є заразним, що не виліковується. Ці характеристики свідчать про серйозність муковісцидозу (від лат. Mucus - «секрет, слиз», viscidus - «густий, в`язкий»). Підвищена в`язкість слизу (а саме так проявляється муковісцидоз) є спадковим недугою, причому найпоширенішим в цій категорії захворювань. У Росії на 10 000 здорових дітей народжується 4 хворих. Це досить великий відсоток.

Порушення в`язкості секрету, який виділяється різними органами, відбувається через те, що організму людини від батьків передається так званий «поламаний» ген. В результаті цього білок, який є його продуктом, не формує каналу для транспортування солей слизу - і секрет стає густим. У свою чергу, протоки закупорюються, і функціонування бронхіального дерева, підшлункової залози, печінки і кишечника порушується. Це може привести до:

• постійним інфекцій дихальних шляхів (бронхітів, пневмоній);
• цирозу печінки;
• камінню в жовчному міхурі;
• кістозного фіброзу.

Будь-яке з захворювань без своєчасного лікування при певних обставинах може привести до летального результату.

І, тим не менш, хворі на муковісцидоз є повноцінними людьми, які можуть створювати сім`ї та народжувати дітей. Більш того, не факт, що навіть у хворих батьків народиться приречений на хворобу і страждання дитина. Однак носієм «поломки» він все одно буде. Діагностувати захворювання можна вже в перші 2 роки життя дитини, хоча в 4% випадків генетичне порушення виявляється в зрілому віці. Розібравшись, що за хвороба - муковісцидоз, вивчимо основні її симптоми.

Форми і ознаки захворювання

На даний момент відомі 3 форми недуги:

• легенево-кишкова, диагностируемая в 80% випадків;
• бронхо-легенева, яка трапляється у 15% хворих;
• кишкова, якої страждають 5% пацієнтів.

Загальною ознакою всіх форм є солона шкіра. Кристали солі можуть відкладатися на обличчі, під пахвами. Такий прояв неполадок в організмі носить назву «синдром солоного дитини».

Розглянемо симптоматику кожного типу окремо. Отже, кишковий муковісцидоз призводить до недостатньої ферментативної активності шлунково-кишкового тракту вже в перші дні після народження дитини. Проявляється це:

• діареєю (аж до перевищення вікової норми в 28 разів);
• здуттям живота і болями;
• підвищеним апетитом на тлі гіпотрофії (дистрофії);
• меконіевой непрохідністю з жовчю в блювотних масах;
• блідими шкірними покривами;
• млявістю;
• адинамией.

Симптомами бронхо-легеневого муковісцидозу у дітей, який проявляється в 1-2 роки, є:

• затяжний, нав`язливий кашель;
• важко відділяється мокротиння;
• часті бронхіти;
• періодичне підвищення температури тіла до 38-39 градусів;
• задишка.

При комбінованій формі ці симптоми проявляються одночасно, але для показань до генетичного аналізу всієї родини необхідна наявність:

• кишкового синдрому;
• хронічних бронхо-легеневих захворювань;
• випадків муковісцидозу у родині;
• позитивного тесту поту.

Симптоми муковісцидозу у дорослих

Як вже було сказано, у дорослих це генетичне відхилення діагностується рідко, зазвичай захворювання визначається вже в дитячому віці. Але якщо це сталося в зрілості, ознаками кишкового муковісцидозу вважається поєднання панкреатиту з:

• неполадками в роботі шлунково-кишкового тракту - запори або проносами;
• холециститом хронічного характеру.

При бронхо-легеневої формі спостерігаються:

• утворення поліпів у носоглотці;
• рецидиви бронхіту і пневмонії;
• загострення синуситів, гайморитів;
• гнійна мокрота при затяжному кашлі.

У випадках легенево-кишкового муковісцидозу пацієнти страждають:

• фізичної недорозвиненістю при нормальному або високий розвиток інтелекту;
• потовщенням пальців на руках і ногах ( «пальці Гіппократа»);
• захворюваннями органів сечостатевої системи;
• імпотенцією.

діагностика

Оскільки у випадку з муковісцидозом йдеться про генетичне захворювання, найточнішим дослідженням вважається аналіз по ДНК. Робити його можна вже в період вагітності (похибка не перевищує 3%). Для цього береться проба навколоплідних вод на 8 тижні. Що ж стосується дітей і дорослих, то крім перевірки ДНК доктор може призначити:

• аналіз калу - на визначення кількості жирних кислот в калі;
• пробу поту - на дослідження концентрації солей в рідини.
• Від якого кашлю допомагає Бромгексин?
• Рідкий стілець у дорослого тривалий час

У разі останнього об`єктивність даних визначається тільки після триразового аналізу.

лікування

Муковісцидоз - захворювання невиліковне, тому терапія носить симптоматичний характер. Хворий отримує медичну допомогу в залежності від тяжкості стану. При цьому обов`язково призначаються препарати, які:

• розріджують і виводять мокроту;
• заміщають брак ферментів підшлункової залози;
• усувають застій жовчі.

Хворому призначають прийом великих доз:

• муколитиков (Пульмозім) з використанням компресорного інгалятора;
• антибіотиків для контролю інфекцій у органах дихання (Фортум, Тиенам, Меронем та ін);
• ферментів (Креон, Панцитрат і ін.) на тлі дієти;
• жиророзчинних вітамінів.

Довічним способом полегшити перебіг муковісцидозу є кинезитерапия - спеціальні дихальні вправи.

При тяжкому перебігу захворювання можуть знадобитися:

• кисневий концентратор, необхідний для полегшення нападів ядухи;
• балони з киснем, якщо виникає потреба в транспортуванні тяжких хворих;
• пульсоксиметр, який регулює приплив кисню.

При сильному ураженні органів може знадобитися трансплантація. Однак за пересадку печінки, нирок, серця на фоні муковісцидозу вітчизняні медики поки не беруться.

Нетрадиційні методи лікування (відвари, настої) не рахуються ефективними, носять характер більше психологічної допомоги і застосовуватися можуть тільки в комплексі з медикаментозною терапією.

• Від чого допомагає панкреатин?
• Що показує онкомаркер РЕА?
• Дешеві аналоги препарату Креон

Не завжди навіть хворі на муковісцидоз розуміють, що це за хвороба. Складне генетичне відхилення, виникнення якого не має пояснення, на даному етапі розвитку медицини не лікується. Але полегшити перебіг захворювання, запобігти загибелі пацієнта можна. Для цього необхідно уважно ставиться до здоров`я дітей, вчасно бувати на необхідних оглядах у фахівців, а також дотримуватися всіх рекомендацій педіатра. І, звичайно, не нехтувати генетичними аналізами, особливо під час вагітності.