Синдром дауна: ознаки при вагітності і причини розвитку патології

Вагітність - час великої радості, надій і хвилювання. Але ці дев`ять місяців є і тривожними для жінки, адже кожна бажає знати, що малюк здоровий. Якщо вказують на синдром Дауна ознаки при вагітності, лікарі на підставі тестів можуть поставити невтішний діагноз. Перш ніж впадати в паніку, варто дізнатися більше про можливу проблему.

Синдром Дауна: причини і ознаки

Синдром Дауна - один з видів генетичного порушення, яке призводить до різних затримок фізичного зростання і розвитку інтелектуальних здібностей. При нормальних обставинах людська клітина містить в собі 23 пари хромосом: по одній від кожного з батьків. Але іноді в діленні клітин відбувається збій і хромосоми 21 пари замість двох копій діляться на три частини. Звідси синдром Дауна отримав друге свою назву - трисомія.

Причини синдрому Дауна під час вагітності можуть бути пов`язані з однією з генетичних мутацій:

• У 95% першопричиною появи синдрому Дауна у дитини є аномальне поділ клітин. У цьому випадку малюк отримує одне зайве повторення 21 пари хромосом замість належних двох. Відбувається подібне в результаті патологічного поділу клітин в період розвитку яйцеклітини або дозрівання сперматозоїдів, які в процесі злиття формують зайву пару молекул.
• Набагато рідше зустрічається так званий синдром Мозаїки. У цьому випадку дитина отримує додаткову копію 21 хромосоми лише в деяких клітинах. А відбувається подібне явище вже в процесі запліднення спермою яйцеклітини.
• У 2-3% випадків причиною синдрому Дауна при вагітності може стати робертсоновской транслокация. Під цією складною назвою лікарі мають на увазі, що додатковий матеріал 21 хромосоми спочатку знаходиться в клітці одного з батьків ще до зачаття дитини.

При цьому під час вагітності жінка не буде помічати у себе або свою дитину будь-яких відхилень, а виявити характерні симптоми можуть лише спеціальні медичні тести.

Чи передається патологія у спадок?

Всупереч загальній думці, найчастіше дитина не може отримати синдром Дауна від батька з матір`ю. Відбутися таке може лише тоді, коли помилка в розподілі клітини виникає на одному з етапів розвитку сперми, яйцеклітини або ембріона.

• ХГЧ при позаматкової вагітності
• ХГЧ по тижнях

Винятком з цього правила є робертсоновской транслокация. Однак ця форма патології зустрічається вкрай рідко. В цілому з 4% дітей з зафіксованим синдромом Дауна робертсоновской транслокации лише 1% малюків отримали це захворювання у спадок від мами чи тата.

Як діагностують хворобу Дауна при вагітності?

Скринінг на синдром Дауна проводиться на різних етапах вагітності. Особлива увага приділяється жінкам старше 35 років і якщо вік батька дитини більше 40.

перший триместр

Синдром Дауна на даному етапі вагітності оцінюється за результатами аналізу крові та ультразвукового обстеження. Але ці тести мають більш високий хибнопозитивний результат в порівнянні з дослідженнями, проведеними на пізніх термінах вагітності. Якщо результати аналізів не влаштовують лікаря, він може запропонувати пройти після 15 тижня вагітності додаткове дослідження - амніоцентез.

другий триместр

Між 15 і 20 тижнем вагітності виявити синдром Дауна допомагає УЗД і тест на чотиримісний екранний маркер. Крім того, подібні дослідження дозволяють встановити і інші дефекти розвитку спинного і головного мозку немовляти. Якщо будь-який з результатів матиме відхилення від норми, жінка автоматично переноситься в високу групу ризику народження дитини з синдромом Дауна.

додаткові тести

Якщо при вагітності є високий ризик розвитку синдрому Дауна у плода, лікар може призначити проходження додаткових тестів, таких як:

• Амніоцентез. Лікар бере пробу навколоплідної рідини, щоб визначити число хромосом у дитини. Тест зазвичай проводиться після 15 тижня вагітності.
• Тест Хоріона. Щоб провести аналіз кількості хромосом у дитини, лікареві знадобиться взяти зразок тканини з плаценти. Цей тест робиться на 9 і 14 тижнях вагітності.
• Кордоцентез є черезшкірний забір пуповинної крові для перевірки наявності дефектів у розвитку плоду. Дослідження проводиться після 18 тижня вагітності і тільки тоді, коли інші тести не показали однозначних результатів.

Деякі жінки вважають за краще не проходити ці тести через ризик можливого викидня. Вони скоріше готові ризикнути народити нездорового малюка, ніж втратити його.

Імовірність синдрому Дауна: статистичні дані

Насправді навіть абсолютно здорова жінка здатна народити дитину з синдромом Дауна. Але вчені стверджують, що ризик виникнення подібних патологій значно збільшується з віком породіллі. Так, останні проведені дослідження показали наступні результати:

• 20-річна жінка має шанс 1 до 1500 народження дитини з синдромом Дауна;
• 30-річна - 1 до 800;
• 35-річна - 1 до 270;
• 40-річна - 1 до 100;
• 45-річна - 1 до 50 і більше.

Проте слід пам`ятати, що загроза зачаття дитини з синдромом Дауна значно вище наведених статистичних даних. Це тому що близько ¾- вагітностей з підозрою на дану патологію були перервані на ранніх стадіях.

Якщо жінка вже народжувала дитину з синдромом Дауна, то ризик наявності патології у наступних дітей значно збільшується. Приблизно 1 з 100 жінок з попереднім нездоровим малюком може народити другу або третю дитину з таким же діагнозом.

Крім того, стать батька з аномальною хромосомою безпосередньо збільшує ризик передачі синдрому Дауна робертсоновской транслокации дитині. Якщо це батько, то шанс становить приблизно 3%. Якщо ж переносник синдрому - мати, то ризик збільшується до 88%.

• Перший скринінг при вагітності
• Скринінг - що це таке і як його роблять?
• Процедура ЕКЗ: запліднення ЕКЗ і як роблять ЕКО

У будь-якому випадку наполягати на перериванні вагітності не може ні один лікар, і народжувати чи ні малюка з подібними відхиленнями, кожна жінка має право вирішувати самостійно. Люди з синдромом Дауна можуть жити здоровим і повноцінним життям. А останні досягнення медицини і культурно-інституційна підтримка надає допомогу в подоланні труднощів.